La trisomie

La trisomie n’est pas une maladie génétique. En fait, ce n’est pas une maladie : il s’agit plutôt d’une anomalie qui se produit au moment de la conception. La trisomie est ainsi causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Alors que les chromosomes ont l’habitude de se présenter par groupes de deux, la personne atteinte de trisomie a pour sa part une paire de chromosomes qui est un triplé.

La probabilité de voir un enfant naître avec la trisomie est d’environ un cas sur 800 naissances, ce pourcentage augmentant avec l’âge de la mère.

Un peu d’histoire

C’est au milieu du XIXe siècle que le Dr Édouard Séguin, auteur et pédagogue français, a identifié le premier les caractéristiques présentées par les personnes atteintes de trisomie 21. Au fil d’années de recherche l’amenant à préciser ses observations, il finit par attribuer au syndrome l’appellation « Syndrome de Down » (correspondant à la trisomie 21, la forme de trisomie la plus répandue). Vers 1959, le professeur Jérôme Lejeune et les Docteurs Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent officiellement un lien entre les caractéristiques observées, et la présence d’anomalie chromosomique.

Quelles sont ces caractéristiques observées chez les personnes trisomiques?

Parmi les caractéristiques physiques les plus communes, on retrouve les yeux bridés, le nez petit et court, et une petite taille.  Mais les personnes atteintes de trisomie présentent également plusieurs autres traits distinctifs, notamment :

  • Des cheveux fins et raides
  • Une voix grave
  • Une peau sèche
  • Une déficience intellectuelle
  • Des difficultés d’élocution
  • Une déficience auditive
  • Une hyper-laxité articulaire
  • Anomalies musculo-squelettiques

Une santé plus fragile

Par ailleurs, leur constitution reste assez délicate, et plusieurs d’entre eux présentent des malformations congénitales comme des cardiopathies. Les personnes trisomiques sont ainsi beaucoup plus sujettes à aux maladies cardiaques et respiratoires, aux troubles de l’appareil digestif, de la glande thyroïde, de même qu’elles auront aussi tendance à faire plus d’otites.

Heureusement, leur santé et leur espérance se sont grandement améliorées depuis qu’une plus grande attention est accordée, dès l’enfance, aux problèmes de santé en lien avec le cœur et le système respiratoire. Les progrès de la médecine permettent donc aux personnes vivant avec la trisomie de grandir et de se développer au mieux de leurs capacités.

Les différents types de trisomie

Les données recueillies par la recherche scientifique auraient révélé qu’il existe trois types de trisomie 21. Ces trois formes de trisomie regroupent : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.

La trisomie libre : elle touche environ 95% des personnes atteintes de trisomie 21. Conséquence d’une erreur de distribution des chromosomes à la première division cellulaire, elle affecte toutes les cellules du corps humain.

La trisomie mosaïque : elle touche environ 2% des personnes ayant la trisomie 21. La malformation se produit lors de la deuxième division cellulaire. Il n’est pas possible d’identifier quelles cellules comportent un troisième chromosome. Les personnes avec une trisomie mosaïque ont des traits distinctifs moins apparents que les autres, mais seraient tout aussi affectées par la trisomie.

La trisomie par translocation : environ 3% des personnes trisomiques sont touchées. La translocation signifie qu’une partie du chromosome 21 a été brisé suite à son transfert. L’enfant reçoit ce chromosome transloqué d’un parent porteur (même s’il n’est pas affecté par le syndrome). Il est possible de faire des examens pour connaître les risques de donner naissance à un enfant porteur de trisomie.

Trisomie : développement et intégration sociale

La déficience intellectuelle varie d’une personne à l’autre. Bien qu’elle puisse parfois être sévère, la plupart des personnes atteintes de trisomie présentent une déficience cognitive de légère à modérée.

Plusieurs moyens sont mis en place pour stimuler ces personnes à développer leurs capacités intellectuelles, et leur facilité à s’exprimer. Beaucoup d’entre elles sont par la suite en mesure de devenir autonomes, et de bien s’intégrer dans la société.

Pour aider les enfants ayant la trisomie 21 a atteindre leur plein potentiel, on peut :

  • L’inciter à avoir confiance en lui en le valorisant
  • L’encourager à réaliser des projets
  • Soutenir le développement de ses habiletés sociales
  • Souligner ses forces, l’inciter à être fier de ses réussites
  • Souligner ses progrès
  • L’encourager à s’exprimer en lui offrant une écoute active

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